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2019年年高考生物人教版一轮复习课件:第一部分 第六单元 第19讲 基因在染色体上与伴性遗传精品物理_图文


考纲要求

六年考情

[2017 全国Ⅰ,T32(3)][2017 全国Ⅱ,

(1)伴性遗传(Ⅱ)

T32(1)(2)](2016 全国Ⅰ,T32)(2014

全国Ⅱ,T32)(2014 全国Ⅰ,T5)

(2)人类遗传病的类型(Ⅰ)

(2015 全国Ⅰ,T6)

(3)人类遗传病的检测和预防

(Ⅰ)

(4)人类基因组计划及意义(Ⅱ)

(5)实验:人类遗传病的调查

考点 1 基因位于染色体上的实验证据

[基础梳理] 1.萨顿的假说

自学教材 把握命题来源

基因

染色体

生殖过程中

在杂交过程中保持 完整性和 独立性

在配子形成和受精过 程中,形态结构 相对
稳定

存 体细胞

成对

成对

在 配子

成单

成单

基因

染色体

体细胞 中来源

成对基因一个来 一对同源染色体,一

自 父方 ,一个来自 条来自父方,一条来

母方

自母方

非同源染色体上的 形成配子时 非等位基因 自由组


非同源染色体


自由组

2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验 (1)实验假设:控制白眼的基因在 X染色体上 。 (2)实验过程及分析

①F1 的结果说明 红眼 是显性性状。 ②F2 的比例关系说明果蝇眼色的遗传符合 分离定律 ,红眼和白 眼受一对 等位基因控制。 ③F2 白眼果蝇只有雄性 ,说明白眼性状的表现与性别 相联系。 (3)实验验证:通过测交实验最终证明 基因在染色体上 。 (4)基因与染色体的关系:一条染色体上有多个 基因,基因在染 色体上呈线性排列 。

■教材易漏全关注 (1)教材 P28~29:摩尔根也是利用类比推理法验证了基因在染色 体上吗? 提示:不是,利用了假说—演绎法。 (2)观察教材 P29 图 2-10,摩尔根设计了怎样的测交实验验证 了他的解释?
提示:用白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交。

(3)观察教材 P30 基因定位图示,为什么在同一位置有 2 个光点? 提示:因为每条染色体上有 2 条染色单体。 (4)结合教材 P29 和图 2-9,思考:若控制某一性状的基因在 X、 Y 染色体上有等位基因,则雄性个体中显性个体的基因型有几 种?写出其基因型(用 A、a 表示)。 提示:3 种。XAYa、XAYA、XaYA。

[科学思维]

重难精讲 强化核心素养

1.类比推理法与假说—演绎法的区别

项目

假说—演绎法

类比推理

在提出问题、作出假设的基 将未知的和已知的做比较,

原理 础上演绎推理并设计实验 根据惊人的一致性推理并

得出结论

得到结论

具有逻辑必然性,是科学结 不具有逻辑必然性,仅是假

结论

论,一定正确

说,不一定正确

孟德尔发现两大定律;摩尔 萨顿假说:根据基因和染色

实例 根通过果蝇杂交实验证明 体行为存在明显的平行关

“基因在染色体上”

系推出基因在染色体上

2.摩尔根提出假说与演绎推理的拓展

(1)提出假说,进行解释

假说

假说 1:控制眼色的基因位于 假说 2:控制眼色的基因位于

X 非同源区段,X 染色体上有,X、Y 同源区段,X 染色体和

而 Y 染色体上没有

Y 染色体上都有

实验一 图解

实验 二图

结果 上述两种假设都能够解释实验一和实验二的实验现象

(2)演绎推理,验证假说 摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假设 1,从而合理地 解释了实验一和回交实验二。为了验证假设,摩尔根设计了多 个新的实验,其中有一组实验最为关键,即白眼雌果蝇与亲本 红眼雄果蝇交配,最后实验的真实结果和预期完全符合,假设 1 得到了证实。

假设 1:控制眼色的基因位于 假说 2:控制眼色的基因位于



X 非同源区段,X 染色体上 X、Y 同源区段,X 染色体和



有,而 Y 染色体上没有

Y 染色体上都有

图 解

■科学探究 1.观察下列 3 个果蝇遗传图解,请分析:
(1)利用摩尔根的杂交实验,怎样获得白眼雌果蝇? (2)上述三个实验均属于测交实验,哪个实验验证假说最为关键? 提示:(1)可用 F2 雌果蝇与白眼雄果蝇杂交获得。 (2)丙图所示的测交实验。

2.白眼雌果蝇(XwXw)与红眼雄果蝇(XWY)交配,偶然出现一只白 眼雌果蝇和一只红眼雄果蝇。试解释此现象?如何验证其解释? 提示:雌果蝇卵原细胞减数分裂过程中,发生了异常,两条 X 染色体不分离,结果产生的卵细胞中,或者含有两条 X 染色体, 或者不含 X 染色体。如果含 XwXw 卵细胞与含 Y 的精子受精, 产生 XwXwY 的个体为白眼雌果蝇,如果不含 X 的卵细胞与含 XW 的精子受精,产生 OXW 的个体为红眼雄果蝇,这样就可以 解释上述现象。可以用显微镜检查细胞中的染色体,如果在上 述杂交中的子一代出现的那只白眼雌果蝇中找到 Y 染色体,在 那只红眼雄果蝇中找不到 Y 染色体,就可以证明解释是正确的。

[精准命题]

依托知识 提升解题能力

命题点 1 萨顿假说的判断

1.萨顿依据“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”提出“基

因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说,下列不属于他

所依据的“平行”关系的是( )

A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的,在配子中都只含有成

对中的一个

B.非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染

色体在减数分裂过程中也自由组合

C.作为遗传物质的 DNA 是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕

形成的

D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性,染色体在配子形成和受

精过程中也有相对稳定的形态结构

解析

答案

解析:基因与染色体的平行关系表现在:基因、染色体在杂交 过程中都保持完整性、独立性;基因、染色体在体细胞中都成 对存在,在配子中都单一存在;成对的基因和同源染色体都是 一个来自母方,一个来自父方;非同源染色体上的非等位基因 在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数第一次分裂后期 也是自由组合的。 答案:C

解析

答案

2.(2018·山东淄博六中模拟)下列关于基因和染色体关系的叙 述,错误的是( ) A.萨顿利用类比推理的方法提出基因在染色体上的假说 B.摩尔根等人首次通过实验证明基因在染色体上 C.基因在染色体上呈线性排列,每条染色体上都有若干个基 因 D.基因和染色体都是生物的遗传物质

解析

答案

解析:生物的遗传物质是 DNA 或 RNA,染色体是 DNA 的主 要载体,基因是具有遗传效应的核酸片段,D 错误。 答案:D

解析

答案

命题点 2

摩尔根证明基因在染色体上实验 的体验

3.摩尔根曾经明确表示不相信孟德尔的遗传理论,也对萨顿 运用类比推理方法提出的“基因位于染色体上”的假说持怀 疑态度。于是他利用繁殖快且易于饲养的果蝇做了大量的杂交 实验对此进行研究。果蝇的杂交实验图解如图甲所示:

请回答下列问题: (1)摩尔根在果蝇杂交实验中发现,F1 全为红眼,F2 中红眼与白 眼的比例约为 3∶1,其结果与孟德尔曾经做过的一对相对性状 的豌豆杂交实验的结果完全一致。说明果蝇眼色的遗传符合 ____________定律,而且红眼对白眼为____________性。

(2)摩尔根在果蝇杂交实验中还发现,白眼性状的遗传总是与性 别相联系。根据同时期其他生物学家发现的果蝇体细胞中有 4 对染色体(3 对常染色体,1 对性染色体)的事实(如图乙),摩尔 根等人提出以下假设: _____________________________________________________ (不考虑控制眼色的基因位于 Y 染色体上的情况),从而合理地 解释了“F2 雄果蝇中白眼、红眼都有,而雌果蝇中 1 只白眼都 没有”的现象。可见,摩尔根在果蝇杂交实验中发现的现象 ____________(填“支持”或“不支持”)萨顿的假说。

(3)摩尔根及其同事又通过测交等方法力图验证他们提出的假 设。如果用 F1 红眼雌果蝇与白眼雄果蝇为亲本进行测交实验, 并不能充分验证其假设,其原因是 ___________________________________________________ _____________________________________________________。 如 果 在 上 述 测 交 实 验 的 子 代 中 选 取 ______ 眼 雌 果 蝇 和 ______ 眼雄果蝇进行杂交,如果后代雄性都是____________,雌性都 是____________,即可验证其假设。

解析:(1)孟德尔曾经做过的一对相对性状的豌豆杂交实验的结 果是 F1 全为显性性状,F2 性状分离比约为 3∶1,从而揭示了 基因的分离定律,而摩尔根的果蝇杂交实验的结果与之相符, 说明果蝇眼色的遗传符合基因的分离定律。(2)摩尔根在果蝇杂 交实验中发现,F2 中只有雄果蝇出现了白眼,这说明该对相对 性状的遗传与性别有关,因此提出“控制眼色的基因只位于 X 染色体上”的假设,同时支持萨顿的假说。(3)如果用 F1 红眼 雌果蝇与白眼雄果蝇为亲本进行杂交,无论基因在 X 染色体上 还是在常染色体上,实验结果皆相同。

答案:(1)基因的分离 显 (2)控制眼色的基因只位于 X 染色体上 支持 (3)控制眼色的基因无论位于常染色体上还是只位于 X 染色体 上,该测交实验结果皆相同 白 红 白眼 红眼

命题点 3

借助基因在染色体上的知识考查获取 信息的能力

4.猫是 XY 型性别决定的二倍体生物,控制猫体毛颜色的基因 A(橙 色)、a(黑色)位于 X 染色体上,当猫体细胞中存在两条或两条以上 X 染色体时,只有随机的 1 条 X 染色体上的基因能表达,另一条 X 染 色体因高度螺旋化而失活成为巴氏小体。基因型为 XAY 与 XaXa 的 亲代杂交,下列推断正确的是( ) A.雄性子代全为黑色,体细胞中可检测到巴氏小体 B.雌性子代全为橙色,体细胞中可检测到巴氏小体 C.表现型为黑橙相间的子代体细胞中可检测到巴氏小体 D.若基因型为 XaY 与 XAXA 的个体杂交,其子代中表现为黑橙相间 的个体不能检测到巴氏小体

解析

答案

解析:基因型为 XAY 与 XaXa 的亲代杂交,子代基因型为 XAXa、

XaY(黑色雄猫),因此雄性子代全为黑色,不能观察到巴氏小体,

A 错误;当猫体细胞中存在两条或两条以上 X 染色体时,只有

随机的 1 条 X 染色体上的基因能表达,另一条 X 染色体因高度

螺旋化而失活成为巴氏小体,因此基因型为 XAXa 的个体表现

为黑橙相间,该雌猫体细胞中可检测到巴氏小体,因此 B 错误、

C 正确;XAXA×XaY,子代基因型为 XAXa 和 XAY,子代雌性

为黑橙相间的个体且能检测到巴氏小体,D 错误。 答案:C

解析

答案

5.雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶和狭叶两种类型,宽叶(B)

对狭叶(b)是显性,等位基因位于 X 染色体上,其狭叶基因(b)

会使花粉致死。如果杂合宽叶雌株与狭叶雄株杂交,其子代的

性别及表现型是( )

A.子代全是雄株,其中 1/2 为宽叶,1/2 为狭叶

B.子代全是雌株,其中 1/2 为宽叶,1/2 为狭叶

C.子代雌雄各半,全为宽叶

D.子代中宽叶雌株∶宽叶雄株∶狭叶雌株∶狭叶雄株=

1∶1∶1∶1

解析

答案

解析:杂合宽叶雌株的基因型为 XBXb,产生 XB、Xb 两种卵细 胞;狭叶雄株的基因型为 XbY,产生 Xb、Y 两种花粉,其中 Xb 花粉致死,只有 Y 花粉参与受精,因此后代全部为雄株,1/2 为宽叶(XBY),1/2 为狭叶(XbY),故选 A。 答案:A

解析

答案

考点 2 伴性遗传的类型、特点与应用分析

[基础梳理]

自学教材 把握命题来源

1.伴性遗传的概念 位于性染色体 上的基因所控制的性状,在遗传上总是和性别 相

关联的现象。

2.伴性遗传的实例——红绿色盲的遗传
(1)男性的色盲基因一定传给女儿 ,也一定来自母亲 ;表现 为 交叉遗传 的特点。 (2)若女性为患者,则其父亲一定为患者 ,其儿子也一定为患者 。 (3)若男性正常,则其母亲和女儿 也一定正常。

3.伴性遗传病的类型及特点[连线]

4.伴性遗传在实践中的应用

(1)推测后代发病率,指导优生优育

婚配

生育建议

男正常×女色盲 生女 孩,原因:该夫妇所生男孩均患病

抗维生素 D 佝偻病男× 生男 孩,原因:该夫妇所生女孩全患病,

女正常

男孩正常

(2)根据性状推断后代性别,指导生产实践

①鸡的性别决定?????雌 雄性 性个 个体 体是 是

ZW ZZ

②控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于 Z 染色体上。 ③杂交设计:选择非芦花 雄鸡和芦花 雌鸡杂交

④选择:从 F1 中选择表现型为非芦花 的个体保留。

■教材易漏全关注
(1)根据教材 P33~36 的内容回答 P33 问题探讨: ①红绿色盲与抗维生素 D 佝偻病在遗传表现上总是与性别相联 系的原因。 提示:红绿色盲基因和抗维生素 D 佝偻病的基因位于性染色体 上,因此这两种遗传病在遗传表现上总是和性别相联系。

②说出这两种病与性别关联的表现为什么不同? 提示:红绿色盲基因和抗维生素 D 佝偻病基因尽管都位于 X 染 色体上,但红绿色盲基因为隐性基因,而抗维生素 D 佝偻病基 因为显性基因,因此,这两种遗传病与性别关联的表现不相同, 红绿色盲表现为男性多于女性,而抗维生素 D 佝偻病则表现为 女性多于男性。

(2)教材 P38 练习 4:一对表现型正常的夫妇,生了一个既患白 化病又患红绿色盲的男孩(白化与红绿色盲基因分别用 a 和 b 表示),请写出这对夫妇的后代中出现既不患白化又不患红绿色 盲的孩子的基因型。 提示:既不患白化病也不患红绿色盲的孩子的基因型: AAXBXB,AAXBXb,AaXBXB,AaXBXb,AaXBY,AAXBY。

[科学思维]

重难精讲 强化核心素养

1.XY 型与 ZW 型性别决定的比较

类型 XY 型性别决定
项目

ZW 型性别决定

雄性个体

XY

ZZ

雄配子

X、Y 两种, 比例为 1∶1

一种,含 Z

雌性个体

XX

ZW

雌配子 一种,含 X Z、W 两种,比例为 1∶1

注:(1)无性别分化的生物,无性染色体之说。 (2)性别并非均取决于性染色体,有些生物如蜜蜂、蚂蚁等,其 性别取决于是否受精及食物营养等,而有些生物(如龟、鳄等) 其性别与“环境温度”有关。

2.三种伴性遗传类型的比较

类型

伴 Y 染色 体遗传

伴 X 染色 体隐性遗传

基因的 Y 染色体非同 X 染色体非同源区段 位置 源区段(Ⅱ片 (Ⅲ片段)上的隐性基 段)的基因 因

①母病子必病,女病

父传子、子传 父必病;父亲正常,

特点 孙,具有世代 女儿一定正常。②隔

连续性

代交叉遗传。③男性

患者多于女性

伴 X 染色 体显性遗传
X 染色体非同源区段 (Ⅲ片段)上的显性基因
①父病女必病,子病母 必病;母亲正常,儿子 一定正常。②连续遗 传,女性患者多于男性

伴 Y 染色 类型
体遗传

伴 X 染色 体隐性遗传

伴 X 染色 体显性遗传

人类外耳道 人类红绿色盲、血 人类抗维生素 D

举例

多毛症 友病

佝偻病

模型 图解

3.遗传系谱中遗传病的判定程序及方法 第一步:确认或排除伴 Y 染色体遗传 ①若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、 儿子全为患者,正常男性的父亲、儿子全正常,则最可能为伴 Y 染色体遗传,如图 1。

第二步:判断显隐性 ①“无中生有”是隐性遗传病,如图 2。 ②“有中生无”是显性遗传病,如图 3。 第三步:确认或排除伴 X 染色体遗传 ①在已确定是隐性遗传的系谱中

a.女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色体隐性遗 传,如图 4、5。 b.女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴 X 染色体隐性 遗传(其他遗传病也有可能符合,如常染色体显性遗传),如图 6。

②在已确定是显性遗传的系谱中
a.男性患者,其母或其女有正常,一定是常染色体显性遗传, 如图 7。 b.男性患者,其母和其女都患病,最可能是伴 X 染色体显性 遗传,如图 8。

【口诀】“无中生有”是隐性,隐性遗传看女病,父子正常非 伴性;“有中生无”是显性,显性遗传看男病,母女正常非伴 性。

■科学探究 X 和 Y 染色体有一部分不同源,但也有一部分是同源的。二者 关系如下图所示:
上图中哪一段可存在等位基因?此区段的遗传与常染色体基 因是否完全相同,且表现为“与性别无关联”?能否举例说 明?

提示:Ⅰ区段存在等位基因,尽管此区段包含等位基因,但其 遗传与常染色体上等位基因的遗传仍有明显差异,即遗传仍与 性别有关,如基因型为 XaXa×XaYA 和 Xa Xa×XAYa 的许多对 夫妇中,前者子代中女性全为隐性,男性全为显性,后者的子 代中女性全为显性,男性全为隐性,这显然与常染色体遗传有 区别,如基因型为 aa×Aa 许多对夫妇,所生的子代中男性和 女性均既有隐性,又有显性。

[精准命题]

依托知识 提升解题能力

命题点 1 理解性染色体与性别决定

1.性染色体组成为 XXY 的人发育成男性,但性染色体组成为 XXY 的

果蝇却发育成雌果蝇,由此推测人和果蝇的性别决定差异在于( )

A.人的性别主要取决于 X 染色体的数目,而果蝇取决于 Y 染色体的数



B.人的性别主要取决于是否含有 X 染色体,而果蝇取决于 X 染色体的

数目

C.人的性别主要取决于是否含有 Y 染色体,而果蝇取决于 X 染色体的

数目

D.人的性别主要取决于 X 染色体的数目,果蝇取决于是否含有 Y 染色



解析

答案

解析:性染色体组成为 XXY 的人发育成男性,正常男性的性 染色体组成为 XY,所以人的性别决定主要与是否含有 Y 染色 体有关,而性染色体组成为 XX 和 XXY 的果蝇都发育成雌性, 说明其性别决定与 X 染色体的数目有关。 答案:C

解析

答案

2.下列有关性染色体与性别决定的叙述,正确的是( ) A.一株豌豆的雌蕊和雄蕊性状不同是由于性染色体组成不同 B.X、Y 染色体是一对同源染色体,故其形状、大小相同 C.含 X 染色体的配子是雌配子,含 Y 染色体的配子是雄配子 D.性染色体上的基因所控制的性状的遗传和性别有关

解析

答案

解析:豌豆是雌雄同株的植物,其体内没有性染色体和常染色 体之分,所以 A 项错误。X、Y 染色体虽然是一对同源染色体, 但是其形状、大小一般不相同,B 项错误。含 Y 染色体的配子 一定是雄配子,但含 X 染色体的配子既可能是雌配子,也可能 是雄配子,C 项错误。性染色体上的基因所控制的性状的遗传 和性别有关,D 项正确。 答案:D

解析

答案

命题点 2 理解伴性遗传的特点

3.(2015·高考全国卷Ⅰ)抗维生素 D 佝偻病为 X 染色体显性遗

传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为 X 染色体隐性

遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传

病遗传特征的叙述,正确的是( )

A.短指的发病率男性高于女性

B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C.抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性

D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

解析

答案

解析:常染色体遗传病男性患者与女性患者的发病概率相同, A 错误。红绿色盲女性患者有一条带有隐性致病基因的 X 染色 体来自其父亲,则其父亲一定患病,B 正确。伴 X 显性遗传病 女性发病率高于男性,C 错误。隐性遗传病具有隔代遗传的特 点,D 错误。 答案:B

解析

答案

4.人的 X 染色体和 Y 染色体大小、形态不完全相同,存在着 同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)如下图所示。下列相关推测正确 的是( )

①Ⅱ片段上有控制男性性别决定的基因 ②Ⅱ片段上某基因控制的遗传病,男性患病率等于女性 ③Ⅲ片段上某基因控制的遗传病,患病者全为男性 ④Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病,女性患病率高于男性 A.①③ B.③ C.①② D.③④

解析

答案

解析:①Ⅲ片段上有控制男性性别决定的基因,①错误;Ⅱ片 段是 X 染色体和 Y 染色体的同源区段,含有等位基因,这对等 位基因控制的性状,在男女中的性状表现有差别,②错误;Ⅲ 片段只存在于男性细胞中,此片段上的基因控制的遗传病患者 全是男性,③正确;Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病,人群中 男性患病率高于女性,④错误。故 B 项正确。 答案:B

解析

答案

5.鸡的性别决定方式属于 ZW 型,现有一只纯种雌性芦花鸡 (ZW)与一只纯种雄性非芦花鸡(ZZ)交配多次,F1 中雄性均表现 为芦花,雌性均表现为非芦花。相关叙述错误的是( ) A.控制芦花和非芦花性状的基因在 Z 染色体上 B.自然界中芦花雄鸡的比例比芦花雌鸡的大 C.F1 自由交配,F2 雌、雄鸡中芦花鸡比例不同 D.F2 中的芦花鸡交配,产生的 F3 中芦花鸡占 3/4

解析

答案

解析:假设鸡的芦花和非芦花性状由等位基因 B、b 控制。由 题意可知,控制芦花和非芦花性状的基因在 Z 染色体上,且芦 花对非芦花为显性,亲本基因型为 ZBW、ZbZb,A 正确;由于 雄鸡有两条同型的 Z 染色体,所以自然界中芦花雄鸡(ZBZ-)的 比例比芦花雌鸡的大,B 正确;F1 中的雌、雄鸡自由交配,杂 交组合为 ZbW×ZBZb,F2 雌、雄鸡中芦花鸡所占比例都是 1/2, C 错误;F2 中芦花鸡(ZBZb、ZBW)自由交配,F3 中芦花鸡所占比 例为 3/4,D 正确。 答案:C

解析

答案

[误点·迷点] 伴性遗传的特殊性
(1)雌雄个体的性染色体组成不同,有同型和异型两种。 (2)有些基因只存在于 X 或 Z 染色体上,Y 或 W 染色体上无相 应的等位基因,从而使只有单个隐性基因的 XbY 或 ZbW 也能 表现隐性性状。 (3)Y 或 W 染色体非同源区段上携带的基因,在 X 或 Z 染色体 上无相应的等位基因,只限于在相应性别的个体之间传递。 (4)性状的遗传与性别相联系时,在写表现型和统计后代比例 时,一定要与性别相联系。

命题点 3 遗传系谱图分析及概率计算 6.(2016·高考浙江卷)下图是先天聋哑遗传病的某家系图,Ⅱ- 2 的致病基因位于 1 对染色体,Ⅱ-3 和Ⅱ-6 的致病基因位于 另 1 对染色体,这 2 对基因均可单独致病。Ⅱ-2 不含Ⅱ-3 的致病基因,Ⅱ-3 不含Ⅱ-2 的致病基因。不考虑基因突变。 下列叙述正确的是( )

A.Ⅱ-3 和Ⅱ-6 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病 B.若Ⅱ-2 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病,Ⅲ-2 不患病的 原因是无来自父亲的致病基因 C.若Ⅱ-2 所患的是常染色体隐性遗传病,Ⅲ-2 与某相同基 因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为 1/4 D.若Ⅱ-2 与Ⅱ-3 生育了 1 个先天聋哑女孩,该女孩的 1 条 X 染色体长臂缺失,则该 X 染色体来自母亲

解析:根据图分析判断:“无中生有为隐性遗传病,女患者的 父子都患病为伴 X 隐性遗传病”,又因为Ⅱ-3 为患病女性, 但其父亲Ⅰ-3 和儿子Ⅲ-1 都正常,则Ⅱ-3 和Ⅱ-6 所患先 天聋哑遗传病为常染色体隐性遗传病,A 项错误。若Ⅱ-2 所 患的是伴 X 染色体隐性遗传病,Ⅲ-2 不患病的原因是母亲没 有传递给她致病基因,但父亲的致病基因随着性染色体 X 传了 下来,B 项错误。

根据题干“Ⅱ-2 不含Ⅱ-3 的致病基因,Ⅱ-3 不含Ⅱ-2 的致病 基因”(Ⅱ-2 的致病基因用 a 表示,Ⅱ-3 的致病基因用 b 表示), 若Ⅱ-2 所患的是常染色体隐性遗传病,则Ⅱ-2 的基因型为 aaBB, Ⅱ-3 的基因型为 AAbb,则Ⅲ-2 的基因型为 AaBb,与某相同基 因型的人婚配,则子女患先天聋哑的基因型为 A_bb、aaB_、aabb, 概率为 3/16+3/16+ 1/16=7/16,C 项错误。因Ⅱ-3 不含Ⅱ-2 的 致病基因,所以若Ⅱ-2 与Ⅱ-3 生育了 1 个先天聋哑女孩,且因 1 条 X 染色体长臂缺失而患病,则该女孩的致病基因只能来自Ⅱ-2, 且Ⅱ-2 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病,父亲给其一条含致病基 因的 X 染色体,母亲给其一条无致病基因的 X 染色体,该女孩患病 是因为来自母亲的 1 条 X 染色体长臂缺失(含正常基因),只表现来自 父方的致病基因控制的性状而患病,D 项正确。 答案:D

7.(2014·高考广东卷)如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传 病的系谱图,其基因分别用 A、a,B、b 和 D、d 表示。甲病 是伴性遗传病,Ⅱ-7 不携带乙病的致病基因。在不考虑家系 内发生新的基因突变的情况下,请回答下列问题:

(1)甲病的遗传方式是__________,乙病的遗传方式是_______, 丙病的遗传方式是___________,Ⅱ-6 的基因型是_________。 (2)Ⅲ-13 患两种遗传病的原因是____________________。 (3)假如Ⅲ-15 为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带 者的概率是 1/100,Ⅲ-15 和Ⅲ-16 结婚,所生的子女只患一 种病的概率是________,患丙病的女孩的概率是________。

解析:(1)甲病是伴性遗传病,根据Ⅲ-14 患甲病,而其父亲Ⅱ -7 正常,可排除甲病为伴 X 染色体隐性遗传病,则甲病是伴 X 染色体显性遗传病;因Ⅱ-7 不携带乙病致病基因,其儿子 Ⅲ-12 患乙病,所以乙病为伴 X 染色体隐性遗传病;据Ⅱ-10 和Ⅱ-11 正常,其女儿Ⅲ-17 患丙病可知丙病为常染色体隐性 遗传病;根据Ⅱ-6 患甲病,其儿子Ⅲ- 12 只患乙病和其父 亲Ⅰ-1 只患甲病,可确定Ⅱ-6 的基因型为 XABXab。(2)Ⅱ-6 的基因型为 XABXab,Ⅱ-7 的基因型为 XaBY,而其子代Ⅲ-13 患两种遗传病基因型为 XAbY,由此可知,其母亲Ⅱ-6 在产生 配子时发生了交叉互换,产生重组配子 XAb。

(3)针对丙病来说,Ⅲ-15 基因型为 Dd 的概率为 1/100,Ⅲ- 16 基因型为 1/3DD、2/3Dd,所以其子女患丙病的概率为23×1100 ×14=6100,针对乙病来说,Ⅲ-15 的基因型为 XBXb,Ⅲ-16 的基因型为 XBY,所以他们的后代患乙病的概率为 1/4,只患 一种病的概率是6100×(1-14)+(1-6100)×14=2640020=1320010,患 丙病女孩的概率为23×1100×14×12=1 2100。

答案:(1)伴 X 染色体显性遗传 伴 X 染色体隐性遗传 常染 色体隐性遗传 D_XABXab (2)Ⅱ-6 的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期,两条 X 染色 体的非姐妹染色单体之间发生交换,产生了 XAb 配子 (3)301/1 200 1/1 200

[方法·规律] “三步法”快速突破遗传系谱题

考点 3 人类遗传病的类型、监测和预防

[基础梳理]

自学教材 把握命题来源

1.人类遗传病的概念与类型

(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分

为 单基因遗传病 、 多基因遗传病 和 染色体异常遗传病

三大类。

(2)人类常见的遗传病的类型[连线]

2.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括遗传咨询 和产前诊断 等。 (2)意义:在一定程度上能够有效地预防 遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤

(4)产前诊断

3.人类基因组计划

(1)内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组

的 全部DNA序列

,解读其中包含的 遗传信息 。

(2)结果:测序结果表明,人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组

成,已发现的基因约为 2.0万~2.5万

个。

■教材易漏全关注
(1)教材 P90~91:遗传病患者一定携带致病基因吗? 提示:不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如 人的 5 号染色体部分缺失引起猫叫综合征。 (2)教材 P92~93:人类基因组计划为什么要测 24 条染色体上的碱 基序列? 提示:因为 X、Y 染色体存在非同源区段。

(3)教材 P94“科学·技术·社会”基因治疗是指用正常基因取代 或修补病人细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。 基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复?试说明原 因。 提示:不需要,由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细 胞中表达,所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。

[科学思维]

重难精讲 强化核心素养

1.遗传病类型的比较

遗传病类型

遗传特点

举例

①男女患病概率相等 并指、多指、软骨

常 显性

单基

②连续遗传

发育不全



因遗

①男女患病概率相等



苯丙酮尿症、白化

传病

隐性 ②隐性纯合发病,隔代遗



病、先天性聋哑



遗传病类型

遗传特点

举例

①患者女性多于男性



抗维生素 D

显性 ②连续遗传

X

佝偻病

单基 染

③男患者的母亲、女儿一定患病

因遗 色

①患者男性多于女性

红绿色盲、

隐性 ②有交叉遗传现象 传病 体

血友病

③女患者的父亲和儿子一定患病

伴 Y 遗传 具有“男性代代传”的特点

外耳道多 毛症

遗传病类型

遗传特点

举例

①常表现出家族聚集现象 冠心病、唇裂、哮喘

多基因遗传病 ②易受环境影响

病、原发性高血压、

③在群体中发病率较高

青少年型糖尿病

21 三体综合征、猫

染色体异常遗 往往造成较严重的后果,甚

叫综合征、性腺发育

传病

至胚胎期就引起自然流产

不良

2.先天性、家族性疾病与遗传病 项目 先天性疾病 家族性疾病

遗传病

特点

出生时已经表 现出来的疾病

一个家族中多 个成员都表现 为同一种疾病

能够在亲子代 个体之间遗传 的疾病

可能由遗传物 可能由遗传物

质改变引起,也 质改变引起,也 由遗传物质改 病因
可能与遗传物 可能与遗传物 变引起

质的改变无关 质的改变无关

联系

3.产前诊断中的基因诊断、羊水检查与 B 超检查 (1)基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病),通常运 用基因探针进行 DNA 分子杂交来完成。 (2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如 21 三体综合 征),通过羊膜穿刺术采集羊水,进行染色体核型分析,以确定 胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。 (3)B 超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测,以确定胎 儿的发育状况是否正常。

4.性染色体与不同生物的基因组测序

生物种类

人类

果蝇 水稻 玉米

体细胞染 46
色体数

8

24 20

基因组测序 24(22 常 5(3 常

12 10

染色体

+X、Y) +X、Y)

原因

X、Y 染色体非同 源区段基因不同

雌雄同株, 无性染色体

■科学探究 下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,据 图思考:
(1)多基因遗传病的显著特点是_________________________。

(2)染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为 ___________________。 (3)克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY。父亲色觉正常 (XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克莱费尔 特症患者,请运用有关知识进行解释______________________。

提示:(1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数 急剧上升) (2)大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死 亡了 (3)母亲减数分裂正常,形成 Xb 卵细胞;父亲减数第一次分裂 时,X、Y 染色体未正常分离,最终形成 XBY 精子;XBY 精子 与 Xb 卵细胞结合形成 XBXbY 的受精卵

[精准命题]

依托知识 提升解题能力

命题点 1 人类遗传病的判断与分析

1.(2018·甘肃天水一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析

中,不正确的是( )

A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病

B.21 三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高

D.既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常

解析

答案

解析:原发性高血压属于多基因遗传病,A 错误;染色体异常 遗传病是由染色体异常引起的遗传病,包括染色体数目异常遗 传病(如 21 三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合 征),B 正确;多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发 病率比较高,C 正确;既患血友病又患白化病的孩子的父母可 能均表现正常,D 正确。 答案:A

解析

答案

2.下列关于人类“21 三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和 “唇裂”的叙述,正确的是( ) A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有该种遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病

解析

答案

解析:21 三体综合征是由染色体变异引起的疾病;观察血细胞 的形态只能判定镰刀型细胞贫血症;仅 21 三体综合征可通过 观察染色体形态和数目检测是否患病。 答案:B

解析

答案

[方法·规律] 注意用口诀法区分常见的遗传病类型

命题点 2 遗传图的绘制及相关概率的计算 3.(2017·高考全国卷Ⅱ,T32,节选)人血友病是伴 X 隐性遗传 病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女 儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。 小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题: (1)用“◇”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以 表示该家系成员血友病的患病情况。 (2)小女儿生出患血友病男孩的概率为____;假如这两个女儿基 因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为____。

解析:(1)系谱图见答案。通常系谱图中必须给出的信息包括: 性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每个个体在世代中的 位置。(2)由于血友病为伴 X 隐性遗传病,假如致病基因用 a 表示,则小女儿的基因型为 1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫的基因 型为 XAY,故其后代为患病男孩的概率为 1/2×1/4=1/8。假如 这两个女儿基因型相同,则小女儿的基因型确定为 XAXa,其后 代为血友病基因携带者女孩(XAXa)的概率为 1/4。

答案:(1) (2)1/8 1/4

[规律·方法] 男(女)孩患病与患病男(女)孩的概率计算
1.常染色体遗传时 若控制遗传病的基因位于常染色体上,该对常染色体与性染色 体自由组合,男女性别及整个人群的发病概率相等。 (1)男(女)孩患病概率=患病孩子的概率。 (2)患病男(女)孩的概率=患病孩子的概率×1/2。

2.X 性染色体遗传 若控制遗传病的基因位于 X 染色体上,该性状与性别连锁在一 起。 (1)计算男(女)孩患病概率时,不需考虑性别出现概率,则直接 在该性别中计算即可。 男(女)孩患病概率=后代中男(女)孩中患病概率 (2)计算“患病男(女)孩”的概率时,则需在整个后代中计算, 即患病男(女)孩的概率=患病男(女)孩在全部后代中的概率。

命题点 3

理解人类遗传病的监测、预防及人类 基因组计划

4.以下对 35 岁以上高龄产妇的提醒,错误的是( ) A.遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B.经 B 超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 C.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病 D.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病

解析

答案

解析:羊水检查可检查出染色体异常遗传病但不能检查出多基 因遗传病。 答案:D

解析

答案

5.下列关于染色体组和基因组的叙述中,错误的是( ) A.测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的 DNA 序列 B.测定人类的基因组,需要测定 22 条常染色体、X 染色体和 Y 染色体上所有的 DNA 序列 C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义 D.对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几 个基因组

解析

答案

解析:水稻属于雌雄同株植物,无性染色体,所以测定一个染 色体组中的 DNA 序列就能完成基因组的测序工作,A 正确; 测定人类的基因组需要测定 24 条染色体上的 DNA 序列,其中 有 22 条常染色体,两条性染色体(X 和 Y),B 正确;对于某多 倍体植物来说,基因组只有一个,而染色体组可以有多个,D 错误。 答案:D

解析

答案

微专题 9 伴性遗传异常情况分析 一 减数分裂异常导致的遗传病分析
[专题指导] 1.常染色体在减数分裂过程中异常问题 假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体,减数分裂时,某对同 源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有 (n+1)、(n-1)条染色体的配子,如下图所示。

2.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题 卵原细胞减数分裂异常 精原细胞减数分裂异常

项目

(精原细胞减数分裂正常) (卵原细胞减数分裂正常)

不正常卵

不正常

不正常子代

细胞

精子

不正常子代

减Ⅰ时 XX XXX、XXY XY

XXY

异常

O

XO、YO

O

XO

减Ⅱ时

XX

XXX、XXY XX

异常

O

XO、YO

YY





O

XXX XYY XO

[专题特训] 1.下列关于 21 三体综合征的叙述,正确的是( ) A.父方或母方减数分裂异常都可能导致该病 B.病因可能是一个卵细胞与两个精子结合 C.只有减数第二次分裂异常才能导致该病 D.该病患者不能产生正常的生殖细胞

解析

答案

解析:精子或卵细胞中 21 号染色体多一条都会导致受精作用 后形成 21 三体的受精卵,A 正确;如果一个卵细胞和两个精子 结合,就不仅仅是 21 号染色体多一条了,B 错误;不管减数第 一次分裂还是减数第二次分裂异常都有可能导致配子中 21 号 染色体多一条,C 错误;理论上该病患者可能产生正常的生殖 细胞,D 错误。 答案:A

解析

答案

2.红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病,一个家庭中父母色觉 正常,生了一个染色体为 XXY 的孩子。不考虑基因突变,下 列说法正确的是( ) A.若孩子色觉正常,则出现的异常配子不会来自父亲 B.若孩子色觉正常,则出现的异常配子不会来自母亲 C.若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子不会来自父亲 D.若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子不会来自母亲

解析

答案

解析:设正常与色盲相关基因分别用 B、b 表示。父母正常,

则父亲基因型为 XBY,母亲基因型为 XBXB 或 XBXb,生下 XXY

孩子若色觉正常则基因型为 XBXBY 或 XBXbY,此孩子若为

XBXBY,可能是父亲提供 XBY 的异常精子,也有可能是母亲提

供异常卵子 XBXB,此孩子若为 XBXbY,可能是母亲提供异常

卵子 XBXb,也可能是父亲提供异常精子 XBY,A、B 错误;若

孩子患红绿色盲,基因型为 XbXbY,XbXb 异常配子只可能来自

母亲,C 正确、D 错误。 答案:C

解析

答案

3.(2018·湖北咸宁模拟)人 21 号染色体上的短串联重复序列

(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记对 21 三体综合征作出

快速的基因诊断。现有一个 21 三体综合征患儿,该遗传标记

的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲

该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是( )

A.该患儿致病基因来自父亲

B.卵细胞 21 号染色体不分离而产生了该患儿

C.精子 21 号染色体有 2 条而产生了该患儿

D.该患儿的母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的概率为 50%

解析

答案

解析:该患儿父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标 记的基因型为--,21 三体综合征患儿的基因型为++-,所 以是精子不正常造成的,但并没有致病基因,而是 21 号染色 体多了一条,属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个 21 三 体综合征婴儿的概率无法确定。 答案:C

解析

答案

二 伴性遗传中的致死问题

两种致死类型的比较

[专题指导]

X 染色体上隐 性基因使雄配 子(花粉)致死

X 染色体上隐 性基因使雄性
个体致死

[专题特训] 4.一只突变型雌性果蝇与一只野生型雄性果蝇交配后,产生 的 F1 中野生型与突变型之比为 2∶1,且雌雄个体之比也为 2∶1。这个结果从遗传学角度作出的合理解释是( ) A.该突变基因为常染色体显性基因 B.该突变基因为 X 染色体隐性基因 C.该突变基因使得雌配子致死 D.该突变基因使得雄性个体致死

解析

答案

解析:一只突变型雌性果蝇与一只野生型雄性果蝇交配后,产 生的 F1 中野生型与突变型之比为 2∶1,且雌雄个体之比也为 2∶1,说明突变为显性突变且雌性亲本果蝇为杂合子,突变基 因使雄性个体致死。 答案:D

解析

答案

5.人们在野兔中发现了一种使毛色为褐色的基因(R)位于 X 染

色体上。已知没有 X 染色体的胚胎是致死的。如果褐色的雌兔

(染色体组成为 XO)与正常灰色(r)雄兔交配,预期子代中褐色

兔所占比例和雌、雄之比分别为( )

A.3/4、1∶1

B.2/3、2∶1

C.1/2、1∶2

D.1/3、1∶1

解析

答案

解析:雌兔基因型为 XRO,雄兔基因型为 XrY,两兔交配,其 子代基因型分别为 XRXr、XrO、XRY、OY,因没有 X 染色体 的胚胎是致死的,所以子代只有 XRXr、XrO、XRY 三种基因型, 且数量之比为 1∶1∶1,子代中 XRXr 为褐色雌兔,XrO 为灰色 雌兔,XRY 为褐色雄兔,故子代中褐色兔占 2/3,雌雄之比为 2∶1,B 正确。 答案:B

解析

答案

6.某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行 杂交,子代中圆眼长翅∶圆眼残翅∶棒眼长翅∶棒眼残翅的比 例,雄性为 3∶1∶3∶1,雌性为 5∶2∶0∶0,下列分析错误 的是( ) A.圆眼、长翅为显性性状 B.决定眼形的基因位于 X 染色体上 C.子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占 2/3 D.雌性子代中可能存在与性别有关的致死现象

解析

答案

解析:圆眼与圆眼杂交子代出现棒眼,则圆眼为显性性状,棒眼为隐

性性状,长翅与长翅杂交子代出现残翅,则残翅为隐性性状,A 正确;

子代中圆眼与棒眼的表现型比例中雌雄不同,说明该性状与性别相关

联,为伴 X 染色体遗传,B 正确;亲本为圆眼长翅雄果蝇和圆眼长翅

雌果蝇,用 A、a 表示眼形基因,用 B、b 表示翅形基因,根据子代的

表现型可判定亲本的基因型分别为 BbXAXa 和 BbXAY,因此子代中圆

眼残翅雌果蝇的基因型及比例为 bbXAXA∶bbXAXa=1∶1,其中杂合

子所占比例是 1/2,C 错误;根据亲代基因型可知,雌性子代中圆眼

长 翅 ∶ 圆 眼 残 翅 比 例 应 为 (1BBXAXA + 1BBXAXa + 2BbXAXA +

2BbXAXa)∶(1bbXAXA+1bbXAXa)=6∶2,而实际比例是 5∶2,因此

可判定基因型为 BBXAXA 或 BBXAXa 的个体死亡,D 正确。 答案:C

解析

答案

考点 4 (实验)调查常见的人类遗传病

[梳理深化]

实验技能掌握好

[实验原理]

(1)人类遗传病是由 遗传物质 改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会 调查和 家系 调查的方式了解其发病情

况。

[实验步骤]

[深度点拨] 1.数据处理
某种遗传病的患病人数 (1)某种遗传病的发病率=某种遗传病的被调查人数×100% (2)调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,小组调查 的数据应在班级和年级中进行汇总。

2.遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同

项目 调查对象及

内容

范围

注意事项

结果计算及分析

患病人数占所调

遗传病发 广大人群随 考虑年龄、性别等

查的总人数的百

病率

机抽样 因素,群体足够大

分比

遗传病 遗传方式

正常情况与患病 患者家系
情况

分析致病基因的 显隐性及所在的 染色体类型

■创新思考
所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查吗? 提示:不是,遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环 境因素影响,不宜作为调查对象。

[精准命题]

命题热点全明了

1.(2018·辽宁盘锦模拟)在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调

查时,正确的做法是( )

A.在某个典型的患者家系中调查,以计算发病率

B.为保证调查的有效性,调查的患者应足够多

C.调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当

D.若某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃

解析

答案

解析:计算发病率时,应在人群中随机抽样调查,A 错误;为 保证调查的有效性,调查的个体应足够多,B 错误;调查发病 率时,应保证样本足够大且性别比例相当,C 正确;若某小组 的数据偏差较大,汇总时应予以保留,D 错误。 答案:C

解析

答案

2.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这 种现象是否由遗传因素引起方法不包括( ) A.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 B.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 C.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 D.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析

解析

答案

解析:对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析可判断兔唇是否 是由遗传因素引起的,A 正确;对比畸形个体与正常个体的基 因组,如果有明显差异,可判断畸形是由遗传因素引起的,B 正确;同卵双胞胎若表现型不同,则最可能由环境因素引起, 若均表现畸形,则最可能由遗传因素引起,C 正确;血型与兔 唇畸形无关,兔唇为多基因遗传病,D 错误。 答案:D

解析

答案

3.遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗 传病严重威胁着人类健康,请回答下列有关遗传病调查的问 题。 (1)人类遗传病包括单基因遗传病、______________________、 ________________。 (2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率,某班同学在全校学 生 及 其 家 庭 中 展 开 调 查 , 应 选 择 的 遗 传 病 是 ___________( 填 “原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。全班同学分为若干个小 组进行调查。调查结束后如何处理调查结果?__________。

(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病,某小组同学对某女性 及其家庭成员调查后所得结果如下表,根据表中信息在方框中 绘制该家庭的遗传系谱图。 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 某女性 正常 患者 患者 正常 患者 患者 正常 正常 患者
通过遗传系谱图分析可知,马尔芬氏综合征的遗传方式是__。

解析:(1)人类遗传病有三大类,即单基因遗传病、多基因遗传 病和染色体异常遗传病。(2)原发性高血压为多基因遗传病,苯 丙酮尿症为单基因遗传病,调查遗传病的遗传方式时应选择单 基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查,最后汇总各小 组的调查数据;而遗传病的遗传方式则应在家系中调查,根据 患者家庭的患病情况绘制遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父 母、外祖父母为第Ⅰ代,父母为第Ⅱ代,姐姐、弟弟及某女性 为第Ⅲ代,根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病, 而姐姐正常,推测该病为常染色体显性遗传病。

答案:(1)多基因遗传病 染色体异常遗传病 (2)苯丙酮尿症 汇总各小组的调查数据求出发病率,对该遗传 病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析) (3)如图 常染色体显性遗传

[课堂总结—建网络]

[填空] ①类比推理 ④ 性染色体

②摩尔根果蝇杂交实验 ⑤ 染色体异常遗传病

③ 染色体 ⑥遗传咨询与产前诊断

[正误判断—测基础] 1.萨顿利用假说—演绎法,推测基因位于染色体上,且基因 都位于染色体上。( × ) 2.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合,说明核基 因和染色体的行为存在平行关系。( × ) 3.性染色体上的基因都与性别决定有关。( × ) 4.玉米、小麦、西瓜等植物雌雄同株,细胞内无性染色体。( √ ) 5.白眼残翅雌果蝇(bbXrXr)能形成 bbXrXr 类型的次级卵母细 胞。( √ )

6.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。( × ) 7.通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。( √ ) 8.人类基因组计划检测对象是一个基因组中 24 条 DNA 分子 的“全部”碱基对,包括基因片段和非基因片段序列,不是只 检测“基因”序列。( √ )

[真题演练—明方向] 1.(2014·高考新课标全国卷Ⅰ)图为某种单基因常染色体隐性遗 传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型 正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第Ⅳ代 的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是 1/48,那么, 得出此概率值需要的限定条件是( )

A.Ⅰ-2 和Ⅰ-4 必须是纯合子 B.Ⅱ-1、Ⅲ-1 和Ⅲ-4 必须是纯合子 C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2 和Ⅲ-3 必须是杂合子 D.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1 和Ⅳ-2 必须是杂合子

解析:由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由 A、a 基因 控制),无论Ⅰ-2 和Ⅰ-4 是否为纯合子(AA),Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、 Ⅱ-5 的基因型均为 Aa,A 错误;若Ⅱ-1、Ⅲ-1 和Ⅲ-4 是纯合 子,则Ⅳ-1 为 Aa 的概率为 1/4;Ⅲ-3 的基因型为 1/3AA、2/3Aa, Ⅳ-2 为 Aa 的概率为 1/3,Ⅳ-1 与Ⅳ-2 婚配生出患病孩子的概率 为 1/3×1/4×1/4=1/48,与题意相符,B 正确;若Ⅲ-2 和Ⅲ-3 是杂合子,Ⅲ-4 和Ⅲ-1 同时是 AA 或 Aa 或一个是 AA 另一个 是 Aa,后代患病概率都不可能是 1/48,C 错误;若Ⅳ-1 和Ⅳ-2 是杂合子 Aa,则子代患病概率为 1/4,D 错误。 答案:B

2.(2016·高考全国卷Ⅱ)果蝇的某对相对性状由等位基因 G、g

控制,且对于这对性状的表现型而言,G 对 g 完全显性。受精

卵中不存在 G、g 中的某个特定基因时会致死。用一对表现型

不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且

雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌蝇中( )

A.这对等位基因位于常染色体上,G 基因纯合时致死

B.这对等位基因位于常染色体上,g 基因纯合时致死

C.这对等位基因位于 X 染色体上,g 基因纯合时致死

D.这对等位基因位于 X 染色体上,G 基因纯合时致死

解析

答案

解析:结合选项,并根据题干信息:子一代果蝇中雌∶雄=

2∶1,且雌蝇有两种表现型,可知这对等位基因位于 X 染色体

上。若亲代雄蝇为显性个体,则子代雌蝇不可能有两种表现型,

故亲代雄蝇应为隐性个体,基因型为 XgY,说明受精卵中不存

在 g 基因(即 G 基因纯合)时会致死。由于亲代表现型不同,故

亲代雌蝇为显性个体,且基因型为 XGXg,子一代基因型为

XGXg、XgXg、XGY(死亡)、XgY。综上分析,这对等位基因位

于 X 染色体上,G 基因纯合时致死,D 项正确。

答案:D

解析

答案

3.(2017·高考全国卷Ⅰ,T32,节选)一般来说,对于性别决定 为 XY 型的动物群体而言,当一对等位基因(如 A/a)位于常染色 体上时,基因型有________种;当其仅位于 X 染色体上时,基 因型有__________种;当其位于 X 和 Y 染色体的同源区段时(如 图所示),基因型有________种。

解析

答案

解析:一般来说,对于性别决定为 XY 型的动物群体而言,当 一对等位基因(如 A/a)位于常染色体上时,其基因型有 AA、Aa、 aa 三种;当其仅位于 X 染色体上时,其基因型有 XAXA、XAXa、 XaXa、XAY、XaY,共 5 种;当其位于 X 和 Y 染色体的同源区 段时,其基因型有 XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XaYa、XAYa、 XaYA,共 7 种。 答案:3 5 7

解析

答案

4.(2014·高考新课标全国卷Ⅱ)山羊性别决定方式为 XY 型。下 面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传,图中深色表示该种性 状的表现者。
已知该性状受一对等位基因控制,在不考虑染色体变异和基因 突变的条件下,回答下列问题:

(1)据系谱图推测,该性状为________(填“隐性”或“显性”) 性状。 (2)假设控制该性状的基因仅位于 Y 染色体上,依照 Y 染色体 上基因的遗传规律,在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律 的个体是________(填个体编号)。 (3)若控制该性状的基因仅位于 X 染色体上,则系谱图中一定是 杂合子的个体是________(填个体编号),可能是杂合子的个体 是________(填个体编号)。

解析:(1)由于图中不表现该性状的Ⅱ1 和Ⅱ2 生下表现该性状的 Ⅲ1,说明该性状为隐性性状。(2)若控制该性状的基因位于 Y 染色体上,则该性状只在公羊中表现,不在母羊中表现。由图 可知,Ⅱ3 为表现该性状的公羊,其后代Ⅲ3(母羊)应该不表现该 性状,而Ⅲ4(公羊)应该表现该性状;Ⅱ1(不表现该性状)的后代 Ⅲ1(公羊)不应该表现该性状,因此在第Ⅲ代中表现型不符合该 基因遗传规律的个体是Ⅲ1、Ⅲ3 和Ⅲ4。

(3)若控制该性状的基因仅位于 X 染色体上,假设控制这个性状 的基因为 a,由于Ⅱ3(XaY)表现该性状,Ⅱ3 的 X 染色体只能来 自于Ⅰ2,故Ⅰ2 的基因型为 XAXa,肯定为杂合子。由于Ⅰ1、 Ⅲ1 表现该性状,而Ⅱ2 不表现该性状,则Ⅱ2 的基因型为 XAXa, 肯定为杂合子。由于Ⅲ3(XaXa)是表现该性状的母羊,其中一条 X 染色体(Xa)必来自于Ⅱ4,而Ⅱ4 不表现该性状,故Ⅱ4 的基因 型为 XAXa,肯定为杂合子。因此系谱图中一定是杂合子的个 体是Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4。Ⅱ1 和Ⅱ2 的交配组合为 XAY×XAXa,其后 代所有的基因型为 XAXA、XAXa、XAY、XaY,故Ⅲ2(XAX-)可 能是杂合子。 答案:(1)隐性 (2)Ⅲ1、Ⅲ3 和Ⅲ4 (3)Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4 Ⅲ2

5.(2015·高考全国卷Ⅱ)等位基因 A 和 a 可能位于 X 染色体上, 也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是 XAXA 或 AA, 其祖父的基因型是 XAY 或 Aa,祖母的基因型是 XAXa 或 Aa, 外祖父的基因型是 XAY 或 Aa,外祖母的基因型是 XAXa 或 Aa。 不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题: (1)如果这对等位基因位于常染色体上,能否确定该女孩的 2 个 显性基因 A 来自于祖辈 4 人中的具体哪两个人?为什么?

(2)如果这对等位基因位于 X 染色体上,那么可判断该女孩两个 XA 中的一个必然来自于________(填“祖父”或“祖母”),判 断依据是______________________________________; 此外,________(填“能”或“不能”)确定另一个 XA 来自于外 祖父还是外祖母。

解析:本题主要考查常染色体上基因的遗传特点和 X 染色体上 基因的遗传特点。(1)如果该等位基因位于常染色体上,根据常 染色体上基因的传递规律,该女孩所含的 2 个显性基因 A 分别 来自其父母,但因其外祖父母、祖父母基因型均为 Aa,故其父 母中的显性基因 A 均无法确定来源。(2)如果该等位基因位于 X 染色体上,根据性染色体上基因的传递规律,该女孩所含的 XAXA 基因分别来自其父母,其父亲的 XA 一定来自祖母,而 Y 一定来自祖父,故该女孩两个 XA 中的一个可以确定来源;其 母亲的 XA 无法确定来源。

答案:(1)不能 女孩 AA 中的一个 A 必然来自于父亲,但因为 祖父和祖母都含有 A,故无法确定父亲传给女儿的 A 是来自于 祖父还是祖母;另一个 A 必然来自于母亲,也无法确定母亲传 给女儿的 A 是来自于外祖父还是外祖母。 (2)祖母 该女孩的一个 XA 来自父亲,而父亲的 XA 一定来自于 祖母 不能



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